Симптоматика и этиология синдрома Уэста. Лечение и прогноз
Содержание
Синдром Уэста (синонимы: синдром Веста, детская энцефалопатия, судорога младенческая, спазмы инфантильные, судороги Сааламовы) – остропротекающее судорожное генерализованное эпилептическое состояние грудных детей в возрасте от 4 до 9 месяцев, проявляющееся триадой клинических признаков: инфантильными спазмами, задержкой психомоторного развития и гипсаритмией.
Инфантильные спазмы – сокращения некоторых групп скелетной мускулатуры, чаще всего – сгибателей, для которых характерно отсутствие четкой этиологической причины их спонтанного проявления на фоне предыдущего физиологически здорового состояния.
Гипсаритмия – результат записи электроэнцефалографии (ЭЭГ), которая характеризуется беспорядочными несинхронными спайками и медленно-волновой активностью. Такой результат ЭЭГ – классический симптом при синдроме Уэста.
Краткая историческая справка
Впервые инфантильные спазмы у своего сына описал, в 1841 году, Д. Уэст, который подчеркивал прогрессирование болезни в области психомоторных отклонений, и с тех пор заболевание считалось не излечимым, вплоть до открытия воздействия на спастические приступы адренокортикотропного гормона.
В 1952 году была дана характеристика результату записи ЭЭГ у детей, страдающих эпилептическими инфантильными спазмами, которой дали название – гипсаритмия.
Свое название синдром получил лишь в 1960 году, когда удалось связать воедино триаду клинических симптомов и функциональное очаговое поражение головного мозга, что вынудило изменить традиционные взгляды на генез генерализованной эпилепсии, к которой ранее были причислены инфантильные спазмы. В 1984 году, впервые, был научно подтвержден переход от эпилептической энцефалопатии в синдром Уэста, а после – в синдром Леннокса-Гасто.
Симптоматика синдрома Уэста
Как уже указывалось выше – синдром Уэста включает три основных симптома: серию инфантильных спазмов, задержкой психомоторного развития и так называемой – гипсаритмией – особыми результатами ЭЭГ-паттерна. Дебют заболевания развивается постепенно, на фоне появления первых спазмов, характеризующихся особой инфантильностью – проявляются без видимых этиологических причин, спонтанно, как у здоровых детей, так и на фоне не подтвержденного диагнозом психомоторного развития.
Заболевание зависимое от возраста – 90% случаев дебютируют в возрасте от 4 до 9 месяцев, однако современной психиатрии известны эпизодические проявление в возрасте 4 лет. Синдром Уэста чаще встречается у мальчиков.
Спазмы чаще симметричные, короткие и внезапные, распространяющиеся на несколько групп мышц, зачастую в процесс вовлекаются сгибатели и прямая мышца живота. Распространение спазма по мышечным группам напрямую зависит от положения тела ребенка в момент начала спастического приступа. Спазм прямой мышцы живота заставляет тело сгибаться пополам наподобие перочинного ножа и если при этом участвуют сгибатели-разгибатели верхних конечностей – ребенок совершает движения приведения-отведения, будто обнимая себя. Такая картина очень напоминает ритуал мусульманского приветствия «саалам», отчего болезнь получила дополнительное название – «сааламовы судороги».
Если в спастический процесс вовлечены сгибатели шеи – движения выглядят, как кивки головой, мышц плечевого пояса – пожимание плечами. Иногда в спазме участвуют только мышцы глазных яблок, что сопровождается закатыванием глаз.
Во время приступа, как правило, гаснет остальная поведенческая активность на фоне нарушения дыхания и отсутствий изменений сердечного ритма.
Возникновение спазмов характерно чаще во время пробуждения или засыпания с характерной серийностью проявления. Временной промежуток между отдельными спастическими приступами – около 60 секунд. В начале приступа спазмы, как правило, сильнее, нежели чем по его окончании. Общее количество приступов в сутки может колебаться от нескольких до сотни.
Провоцировать проявление судорог может тактильное прикосновение или резкий громкий звук, однако не замечено влияние яркого света на активизацию приступа. Как правило, после спазма наблюдается сильное снижение поведенческой активности, плач. Начавшие ходить дети, могут временно терять это умение.
Психомоторное развитие ребенка до момента появления первых судорог – нормальное у одной трети всех пациентов. У остальной части – отклонения в нейропсихологическом развитии встречаются несколько раньше – аксиальная гипотония и потеря рефлекса хватания.
Гипсаритмический паттерн может быть симметричным или нет, на что влияет наличие дополнительных фокусов. Иногда результаты ЭЭГ сформированы несколькими фокусами при бодрствовании и четкой генерализацией во время сна. На момент приступа, картина ЭЭГ значительно изменяется – часто проявление генерализованного, медленноволнового компонента с последующим угнетением биоэлектрической активности.
Этиология синдрома Уэста
В зависимости от этиологических факторов, инфантильные спазмы разделяют на симптоматические, когда их происхождение известно, и – идиопатические (криптогенные), с частотой 9-15% от общего числа заболеваемости, которые возникают по неизвестным либо неочевидным причинам. К идиопатическим спазмам относят наследственную предрасположенность родственного анамнеза к эпилепсии, фебрильным судорогам, соответствующим паттернам ЭЭГ, а к криптогенным – лишь предполагающая, без возможности демонстрирования и доказательства, этиология.
Генеалогическая повторяемость инфантильных судорог характерна для семей с анамнезом туберозного склероза и многоплодной беременности.
Симптоматические инфантильные спазмы связаны с тяжелыми заболеваниями матери в пренатальный и перинатальный периоды – вирусный или бактериальный менингит, гипоксия головного мозга плода, преждевременные роды. Для постнатального периода характерны позднее пережатие пуповины, энцефалиты, дегидратация, синдром Дауна, травматические повреждения во время родов.
Среди многих специалистов существует мнение, что на проявление инфантильных судорог влияет обязательная вакцинация АКДС (адсорбированная коклюшно-дифтерийно-столбнячная вакцина), которая проходит как раз в 6-и месячном возрасте.
Патогенез синдрома Уэста
Научно обоснованных фактов патогенеза инфантильных судорог, на момент написания данного материала, не существует. Изучение данной патологии опирается на ряд следующих гипотез:
В основе появления инфантильных спазмов лежит нарушение функции стволовых нейронов головного мозга, производящих серотонин. У детей с синдромом Уэста отмечено уменьшение той фазы сна, в которую происходит нормализация ЭЭГ и понижение частоты спастических приступов. А, как известно, именно серотонин способствует длительности данной фазы;
- Есть мнение о влиянии иммунной системы пациента на проявление инфантильных судорог и их частоту;
- Нейро-гуморальная теория патогенеза синдрома, суть которой заключается в нарушении связи «мозг-надпочечники». Представлены данные о снижении выработки адренокортикотропного гормона в крови, вследствие чего повышается, так называемый кортикотропин-рилизинг фактор, провоцирующий развитие спазмов;
- Перевозбуждение нервной системы ребенка стимулирует повышенную возбудимость коры активно растущего головного мозга, что на фоне миелинового дефицита в таком возрасте, может привести к структурным поражениям нейронов, и, как результат – появлению инфантильных спазмов.
Дифференциальный диагноз при синдроме Уэста
Инфантильные судороги у младенцев необходимо отличать от следующих, очень сходных по клиническим признакам, патологий:
- Доброкачественный миоклонус (доброкачественные неэпилептические спазмы), который возникает независимо от периода сна или бодрствования в условиях нормальной картины ЭЭГ. Кроме того, при миоклонусе не отмечаются признаки задержки психомоторного развития, а появление болезни может происходить в течение первых лет жизни ребенка.
- Доброкачественная миоклоническая эпилепсия на стадии дебютирования весьма сходна с синдромом Уэста, но отличается типами приступов – миоклонические вздрагивания, чаще всего, характерны для верхних конечностей и головы. Как и неэпилептические спазмы, миоклоническая эпилепсия никак не связана со сном, ЭЭГ без существенных отклонений. Провоцировать приступ эпилепсии может яркий свет, кроме того, психомоторное развитие не отстает от возраста.
- Синдром Сандифера, спастические признаки которого можно скорее отнести к рефлюксу, нежели чем к спазмам. Синдром характеризуется стабильным наклоном головы во время приступа, вплоть до искривления шеи и аномальным дистоническим положением тела. Объединяющей с инфантильными судорогами, симптоматикой, могут служить подергивания глаз или конечностей.
Лечение и прогноз синдрома Уэста
Основным способом сдерживания инфантильных судорог является назначение высоких доз адренокортикотропного гормона в сочетании с преднизолоном. Продолжительность лечения составляет от 2 до 6 недель. Опыт зарубежных стран показывает хорошую эффективность вигабатрина, однако если сравнивать стероиды и данный препарат – эффективность выше именно у гормонов.
Радикальным методом лечения считается резекция патологического очага в головном мозге, но в связи с младенческим возрастом, такая методика применяется крайне редко. Профилактических мероприятий против синдрома Уэста не существует.
Как правило, клиническое проявление инфантильных судорог и гипсаритмия на ЭЭГ исчезают самостоятельно к трехлетнему возрасту, однако велика вероятность трансформации судорог в синдром Леннокса-Гасто. Синдром Дауна сильно отягощает прогноз при инфантильных судорогах, особенно в раннем, двухмесячном возрасте – велик риск развития аутизма.
Прогноз относительно задержки психомоторного развития – неудовлетворительный – только у 5-12% переболевших детей не остается отклонений в умственном развитии и двигательных функциях.
Комментарии и отзывы:
Комментариев нет.