Причины развития синдрома Дауна, признаки заболевания и методы диагностики

Признаки синдрома Дауна

Синдром Дауна – генетическая патология, при которой к хромосомам 21-пары прибавляется третья, которая обуславливает течение болезни на фоне соответствующих клинических признаков. Синдром Дауна не рекомендуется называть болезнью – хотя у людей, живущих с данным синдромом, отмечаются патологические изменения, мешающие им реализовывать свой потенциал, но при правильном подходе специалистов, особенно в детском возрасте, пациенты способны достаточно хорошо адаптироваться в современном социуме.

Впервые заболевание описано в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, благодаря кому и было дано название синдрому. Связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома была определена только в 1959 году, благодаря исследованиям французского генетика Жерома Лежена.

21 марта во всем мире отмечен как Международный день человека с синдромом Дауна, который впервые провели в 2006 году.

Синдром Дауна. Причины заболевания

Как уже говорилось, синдром Дауна – патология генетическая, что обуславливает ее врожденность. Получить этот синдром в процессе жизни невозможно. Несмотря на практически идентичную клиническую картину у всех людей, живущих с синдромом Дауна, можно наблюдать некоторую разницу прогрессирования симптоматики, что зависит от генетического расположения к клетке и чистой случайности.

Различают несколько форм патологии, основанных на этиологии синдрома у конкретного человека с синдромом Дауна.

Трисомия.
Подвид синдрома, характеризующийся образованием трех хромосом в 21-ой паре. Причины трисомии изучены мало, однако статистические исследования показывают зависимость возраста матери и появление синдрома у ее потомства. Чем старше женщина, тем больше вероятности ей родить дауниста. Связывают это с возрастом яйцеклеток. Нерасхождение хромосом происходит во время мейоза, что обуславливает зарождение гаметы с 24 хромосомами. После воссоединения с мужской гаметой, содержащей нормальное количество из 23 хромосом, одна остается лишней. При трисомии все клетки плода будут содержать 47 хромосом;

Симптомы синдрома Дауна

Мозаицизм.
Явление, при котором не все клетки плода будут содержать аномальное количество хромосом, что обусловлено нерасхождением хромосомного ряда на более ранних этапах развития плода. Поэтому поражены феноменом синдрома только отельные органы и ткани. Мозаицизм относят к легкой форме синдрома Дауна, со сглаженной клинической картиной. Однако такой вид заболевания крайне сложно диагностируется во время пренатальных исследований. Мозаицизм – явление редкое, всего лишь 1-2% из всех случаев проявления синдрома Дауна, приходится на него;

Семейный синдром Дауна.
Еще одна причинность зарождения синдрома, при которой дополнительная хромосома образуется в результате транслокации в кариотипе родителя. Феномен обусловлен сцеплением плеч длинной 21-ой хромосомы и, чаще всего, 14-ой. Во время мейоза повышается риск разделения хромосом с образованием лишней;

Хромосомные перестройки.
Очень редкое явление, при котором происходит зарождение копий некоторых генов в 21 хромосоме. Генотип задействован, в этом случае, не весь, если копирование приходится на гены, отвечающие за моторное и психическое развитие – появления синдрома у ребенка не избежать.

Синдром Дауна. Диагностика

Раннюю диагностику синдрома Дауна в период беременности возможно провести с помощью специальных методов УЗИ-исследований, которые с 95% точностью могут сообщать о предстоящей проблеме у будущего ребенка. Однако только трисомия может гарантировать наличие признаков синдрома у плода, мозаицизм и остальные подвиды патологии диагностировать в данный период практически невозможно.

Кроме УЗИ доступны некоторые генетические исследования, носящие тестовый характер – амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Первые два исследования относят к группе инвазивных исследований, которые несут некоторый процент опасности повреждения стенок матки вследствие введения в ее полость хирургических инструментов. По этой причине данные методы не применяют у женщин старше 34-летнего возраста.

Неинвазивные методы, например – набор скрининг-тестов являются более безопасными для матери и плода – они основаны на исследовании генного содержания в крови матери. Кроме того, неинвазивные методы считаются более эффективными в определении синдрома Дауна у плода, так как исключают возможные ошибки специалиста во время достаточной емкой и трудной процедуры забора материала. Достоверность подобных неинвазивных методов составляет 99,9%.

Не всегда возможно предотвратить рождение ребенка с синдромом Дауна, и тому есть несколько причин – нежелание матери, религиозные побуждения, невозможность аборта по причине проблемного состояния половых органов, слишком высокая стоимость методов исследования во время беременности. Хотелось бы отметить, что аборт хоть и считается непринятым, в широких кругах, явлением, однако он поспособствует предотвращению возможных мученических состояний будущего ребенка, а в последующем – взрослого человека, которому придется нести эту патологию на протяжении всей жизни.

Особенности синдрома Дауна

Людям, живущим с синдромом Дауна присущ комплекс некоторых симптомов, характерных для данной патологии и ярко характеризующих ее наличие. Как уже говорилось, формы синдрома несут различную причинность появления 47-й хромосомы, что обуславливает тяжесть проявления клиники.

Для людей с синдромом Дауна характерны:

  • Ярко выраженная плоскость лица.
  • Анатомическое укорочение черепа.
  • Наличие эпикантуса – вертикальной складки кожи, которая прикрывает внутренние угла глазных щелей.
  • Повышенная подвижность суставов.
  • Снижение эластичности и подвижности скелетной мускулатуры, что обуславливает характерную угловатость движений.
  • Плоский затылок.
  • Средние фаланги пальцев рук недоразвиты, что вызывает укорочение всех остальных пальцев.
  • Особое строение неба и недостаточный тонус мышц обуславливают постоянное открытие ротовой полости.
  • Аномальное развитие зубной ткани.
  • Аркообразное небо, плоская переносица, короткая широкая шея и плоский короткий нос.

В списке перечислены основные внешние признаки, характерные для человека с синдромом Дауна, которые проявляются в подавляющем большинстве случаев.

Кроме анатомо-физиологических отклонений, для даунистов характерны значительные расстройства моторных, вербальных функций и задержки интеллектуального развития. По этой причине, рекомендуется отдавать детей с синдромом Дауна в специализированные учебные заведения.

Однако стоит отметить, что психическая и когнитивная симптоматика, при синдроме Дауна, выражена по-разному в каждом, индивидуальном случае. Среди людей, живущих с этим синдромом достаточно много художников, знаменитых актеров, писателей и артистов.

Считается, что синдром Дауна, это не заболевание, это – отдельный клан людей, отличающихся от обычных с нормальным числом хромосом, живущих по своим принципам и законам морали. Прогноз при синдроме Дауна – благоприятный, однако характеризуется более коротким сроком жизненного периода – мало кто из людей доживает до возраста 50 лет. Кроме того, у даунистов старше 40 лет, велик риск появления болезни Альцгеймера с особо развитыми симптомами деменции.

Оставьте Ваш комментарий:

Комментарии и отзывы:

Комментариев нет.