Причины развития синдрома Дауна, признаки заболевания и методы диагностики

Синдром Дауна – генетическая патология, при которой к хромосомам 21-пары прибавляется третья, которая обуславливает течение болезни на фоне соответствующих клинических признаков. Синдром Дауна не рекомендуется называть болезнью – хотя у людей, живущих с данным синдромом, отмечаются патологические изменения, мешающие им реализовывать свой потенциал, но при правильном подходе специалистов, особенно в детском возрасте, пациенты способны достаточно хорошо адаптироваться в современном социуме.

Впервые заболевание описано в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, благодаря кому и было дано название синдрому. Связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома была определена только в 1959 году, благодаря исследованиям французского генетика Жерома Лежена.

21 марта во всем мире отмечен как Международный день человека с синдромом Дауна, который впервые провели в 2006 году.

Синдром Дауна. Причины заболевания

Как уже говорилось, синдром Дауна – патология генетическая, что обуславливает ее врожденность. Получить этот синдром в процессе жизни невозможно. Несмотря на практически идентичную клиническую картину у всех людей, живущих с синдромом Дауна, можно наблюдать некоторую разницу прогрессирования симптоматики, что зависит от генетического расположения к клетке и чистой случайности.

Различают несколько форм патологии, основанных на этиологии синдрома у конкретного человека с синдромом Дауна.

Трисомия.
Подвид синдрома, характеризующийся образованием трех хромосом в 21-ой паре. Причины трисомии изучены мало, однако статистические исследования показывают зависимость возраста матери и появление синдрома у ее потомства. Чем старше женщина, тем больше вероятности ей родить дауниста. Связывают это с возрастом яйцеклеток. Нерасхождение хромосом происходит во время мейоза, что обуславливает зарождение гаметы с 24 хромосомами. После воссоединения с мужской гаметой, содержащей нормальное количество из 23 хромосом, одна остается лишней. При трисомии все клетки плода будут содержать 47 хромосом;

Мозаицизм.
Явление, при котором не все клетки плода будут содержать аномальное количество хромосом, что обусловлено нерасхождением хромосомного ряда на более ранних этапах развития плода. Поэтому поражены феноменом синдрома только отельные органы и ткани. Мозаицизм относят к легкой форме синдрома Дауна, со сглаженной клинической картиной. Однако такой вид заболевания крайне сложно диагностируется во время пренатальных исследований. Мозаицизм – явление редкое, всего лишь 1-2% из всех случаев проявления синдрома Дауна, приходится на него;

Семейный синдром Дауна.
Еще одна причинность зарождения синдрома, при которой дополнительная хромосома образуется в результате транслокации в кариотипе родителя. Феномен обусловлен сцеплением плеч длинной 21-ой хромосомы и, чаще всего, 14-ой. Во время мейоза повышается риск разделения хромосом с образованием лишней;

Хромосомные перестройки.
Очень редкое явление, при котором происходит зарождение копий некоторых генов в 21 хромосоме. Генотип задействован, в этом случае, не весь, если копирование приходится на гены, отвечающие за моторное и психическое развитие – появления синдрома у ребенка не избежать.

Синдром Дауна. Диагностика

Раннюю диагностику синдрома Дауна в период беременности возможно провести с помощью специальных методов УЗИ-исследований, которые с 95% точностью могут сообщать о предстоящей проблеме у будущего ребенка. Однако только трисомия может гарантировать наличие признаков синдрома у плода, мозаицизм и остальные подвиды патологии диагностировать в данный период практически невозможно.

Кроме УЗИ доступны некоторые генетические исследования, носящие тестовый характер – амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Первые два исследования относят к группе инвазивных исследований, которые несут некоторый процент опасности повреждения стенок матки вследствие введения в ее полость хирургических инструментов. По этой причине данные методы не применяют у женщин старше 34-летнего возраста.

Неинвазивные методы, например – набор скрининг-тестов являются более безопасными для матери и плода – они основаны на исследовании генного содержания в крови матери. Кроме того, неинвазивные методы считаются более эффективными в определении синдрома Дауна у плода, так как исключают возможные ошибки специалиста во время достаточной емкой и трудной процедуры забора материала. Достоверность подобных неинвазивных методов составляет 99,9%.

Не всегда возможно предотвратить рождение ребенка с синдромом Дауна, и тому есть несколько причин – нежелание матери, религиозные побуждения, невозможность аборта по причине проблемного состояния половых органов, слишком высокая стоимость методов исследования во время беременности. Хотелось бы отметить, что аборт хоть и считается непринятым, в широких кругах, явлением, однако он поспособствует предотвращению возможных мученических состояний будущего ребенка, а в последующем – взрослого человека, которому придется нести эту патологию на протяжении всей жизни.

Людям, живущим с синдромом Дауна присущ комплекс некоторых симптомов, характерных для данной патологии и ярко характеризующих ее наличие. Как уже говорилось, формы синдрома несут различную причинность появления 47-й хромосомы, что обуславливает тяжесть проявления клиники.

Для людей с синдромом Дауна характерны:

• Ярко выраженная плоскость лица.
• Анатомическое укорочение черепа.
• Наличие эпикантуса – вертикальной складки кожи, которая прикрывает внутренние угла глазных щелей.
• Повышенная подвижность суставов.
• Снижение эластичности и подвижности скелетной мускулатуры, что обуславливает характерную угловатость движений.
• Плоский затылок.
• Средние фаланги пальцев рук недоразвиты, что вызывает укорочение всех остальных пальцев.
• Особое строение неба и недостаточный тонус мышц обуславливают постоянное открытие ротовой полости.
• Аномальное развитие зубной ткани.
• Аркообразное небо, плоская переносица, короткая широкая шея и плоский короткий нос.

В списке перечислены основные внешние признаки, характерные для человека с синдромом Дауна, которые проявляются в подавляющем большинстве случаев.

Кроме анатомо-физиологических отклонений, для даунистов характерны значительные расстройства моторных, вербальных функций и задержки интеллектуального развития. По этой причине, рекомендуется отдавать детей с синдромом Дауна в специализированные учебные заведения.

Однако стоит отметить, что психическая и когнитивная симптоматика, при синдроме Дауна, выражена по-разному в каждом, индивидуальном случае. Среди людей, живущих с этим синдромом достаточно много художников, знаменитых актеров, писателей и артистов.

Считается, что синдром Дауна, это не заболевание, это – отдельный клан людей, отличающихся от обычных с нормальным числом хромосом, живущих по своим принципам и законам морали. Прогноз при синдроме Дауна – благоприятный, однако характеризуется более коротким сроком жизненного периода – мало кто из людей доживает до возраста 50 лет. Кроме того, у даунистов старше 40 лет, велик риск появления болезни Альцгеймера с особо развитыми симптомами деменции.