Причины развития кретинизма и основные симптомы. Диагностика и лечение

Кретинизм – эндокринное заболевание, вызванное врождённым недостатком гормонов щитовидной железы и проявляющееся комплексом нарушений со стороны внутренних органов и нервной системы. Все изменения при кретинизме являются необратимыми.

Причины

Разнообразные нарушения питания и обмена веществ могут вызывать кретинизм. Причины его можно объединить в следующие группы:

• Недостаток йода в пище матери во время вынашивания приводит к кретинизму у ребёнка.
• Наследственная предрасположенность.
• Отсутствие ферментов для перевода йода в биологически активную форму.
• Врождённое нарушение развития щитовидной железы, в том числе её недоразвитие (гипоплазия), расположение в аномальном месте (эктопия) или полное отсутствие (атиреоз).
• Уменьшение размеров (атрофия) щитовидной железы вследствие различных причин.
• Нарушение синтеза гормонов щитовидной железы.
• Приём матерью во время беременности препаратов, уменьшающих выработку тиреоидных гормонов (применяются для лечения её гиперфункции).
• Проживание в местности, для которой характерен недостаток йода в воде и пище.
• Оперативное удаление части щитовидной железы.
• Аутоиммунное поражение железы (тиреоидит).
• Приём лекарств, угнетающих деятельность щитовидной железы.
• Также возможна гипофункция щитовидной железы у детей от близкородственных браков.

Симптомы кретинизма

Независимо от причины, по которой развился кретинизм, симптомы его сходны. Среди них:

• Значительное отставание в умственном развитии.
• Задержка физического развития.
• Низкорослость.
• Нарушение окостенения скелета: деформации конечностей, позднее закрытие родничков черепа, нарушение формирования зубов, задержка их прорезывания и смены.
• «Карикатурность», грубость черт лица из-за отёчности тканей головы. Нос у больных кретинизмом плоский и широкий по типу монголоидного, с седловидной спинкой. Глаза глубоко и широко посажены, кажутся маленькими. Часто встречается косоглазие.
• Чрезмерно развитый язык, который часто не помещается во рту, в большинстве случаев язык частично выглядывает изо рта, формируя характерный внешний вид больного кретинизмом.
• Кожа у больных толстая, грубая.
• Волосы сухие, редкие, ломкие, линия начала роста волос низкая.
• Психическое развитие значительно задерживается, даже во взрослом возрасте больные редко превосходят уровень развития 4-5 летнего ребёнка.
• Сильное отставание интеллектуального развития вплоть до идиотии.
• Возможно снижение слуха или полная глухота.
• Задержка полового развития, недоразвитие или отсутствие вторичных половых признаков.
• Невысокий рост или карликовость.
• Нарушение походки.
• Дети, больные кретинизмом, пассивны, у них отсутствует тяга к активным играм, значительную часть времени они проводят сидя или лёжа.
• Дети и взрослые с кретинизмом отказываются от пищи, их аппетит снижен, пищеварение замедлено, часто они страдают запорами, метеоризмом. Живот у таких больных непропорционально раздут, напоминает барабан.
• Имеется тенденция к сниженному артериальному давлению.
• В послеродовом периоде дети с кретинизмом часто страдают от сильной желтухи.
• При резком снижении функции щитовидной железы больные страдают от плотных обширных отёков, называемых микседематозными.

Диагностика кретинизма

Для профилактики развития кретинизма всем детям сразу после родов выполняют скрининговое исследование на уровень гормонов щитовидной железы. Для этого прямо в роддоме производится забор крови у новорождённого, далее образцы направляются в специальную лабораторию, которая исследует уровень тиреотропного гормона – вещества, которое управляет работой щитовидной железы. Своевременное выявление гипофункции щитовидки позволяет сразу же начать заместительное лечении и избежать развития тяжелого кретинизма.

При врождённой гипофункции щитовидной железы кретинизм можно диагностировать в краткие сроки после рождения по характерной внешности ребёнка. Подтверждение и уточнение диагноза, а так же диагностику кретинизма, развившегося по другим причинам, производит врач-эндокринолог.

Кроме скрининга, выполняемого в роддоме, для уточнения диагноза кретинизма необходимо выполнить следующие обследования:

• Клинический анализ крови;
• Количественное определение уровня всех видов гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона;
• Анализ на наличие антитиреоидных антител для исключения аутоиммунного тиреоидита;
• Ультразвуковое исследование железы с измерением размеров её долей и перешейка, поиском патологических образований в железе;
• Ренгенография черепа для исключения опухоли гипофиза.

При диагностике кретинизма необходимо исключить следующие заболевания: эндемический зоб, при котором, несмотря на увеличение щитовидной железы, её функция полностью сохраняется; гипопитуитаризм, при котором нарушается корректирующая работа гипофиза, что сопровождается нарушением работы всей эндокринной системы и нарушением секреции всех видов гормонов. Также необходимо исключить генетические заболевания, сопровождаемые сходными симптомами.

Лечение

Единственный метод лечения – пожизненная заместительная терапия. При ранней диагностике и назначении подходящих препаратов кретинизм у детей удаётся скомпенсировать и не допустить его выраженных форм. Такие дети должны находиться на постоянном наблюдении у эндокринолога для своевременной коррекции дозы препарата или изменения схемы лечения. Особенно внимательно к подбору лечения нужно относиться в детском возрасте, когда происходит формирование нервной системы и рост тела. Для взрослых с гипотиреозом достаточно посещения эндокринолога один-два раза в год для контроля эффективности препаратов.

Пространственный кретинизм

Очень часто можно услышать название топографический, или пространственный, кретинизм. Конечно, к истинному кретинизму это не имеет никакого отношения и даже такого диагноза в медицине не существует. Так называют затруднения с ориентировкой на местности или по карте. Эта особенность больше присуща женщинам. Конечно, существуют заболевания, для которых характерно нарушение запоминания объектов внешней среды, например ориентирная агнозия. Но люди с такой патологией абсолютно неспособны ориентироваться, они не могут запомнить даже улицу, на которой прожили много лет и испытывают колоссальные сложности при необходимости самостоятельного передвижения.

То, что мы обычно называем топографическим кретинизмом, можно охарактеризовать как нарушение или замедление формирования когнитивной карты местности – сопоставления реальных объектов с их географическим положением и между собой. Такая карта формируется в процессе жизни и изучения пространства. Способность легко запоминать местность формируется в детстве во время изучения окружающего мира, подвижных игр и работы с конструкторами.

Даже во взрослом возрасте можно развить навык ориентирования – нужно чаще выезжать в незнакомые города, ориентироваться по карте, самостоятельно искать дорогу к нужному месту.