Что такое синдром Расмуссена? Симптомы и лечение

Синдром Расмуссена (синонимы: хронический очаговый энцефалит, болезнь Расмуссена) – заболевание головного мозга воспалительной природы, поражающее преимущественно детей в возрасте до 15 лет. Отличительной особенностью синдрома является особая устойчивость к лечению эпилептических приступов и атрофическими поражениями одного из полушарий головного мозга.

Этиология и патогенез синдрома Расмуссена

Наука не может подтвердить точную этиологическую причину проявления синдрома, однако существуют гипотезы, основанные на трех ключевых факторах, провоцирующих возникновение болезни: вирусная, аутоиммунных антител и цитотоксических Т-лимфоцитов.

Аутоиммунными антителами называют белковые структуры, вырабатываемые в организме, обладающие способностью причинить ему вред путем повреждения и разрушения физиологически здоровых клеток.

Цитотоксические Т-лимфоциты относятся к исполнителям иммунной системы организма, роль которых заключается в уничтожении поврежденных патогенными структурами клеток собственного организма. Второе название цитотоксических Т-лимфоцитов – Т-киллеры.

Современная наука все больше склоняется именно к аутоиммунной этиологии возникновения синдрома Расмуссена на фоне непосредственного участия Т-киллеров. Доказано, что их объем в циркулирующей крови напрямую связан с частотой эпилептических приступов.

Аналогичная картина наблюдается при исследовании спинномозговой жидкости и плазмы крови больных детей в отношении некоторых аутоиммунных антител, однако консенсуса в их причастности к энцефалиту Расмуссена не найдено.

Причиной атрофических изменений нейронов полушария головного мозга, в течение энцефалитного генеза, является усиление апоптоза его нейронов на фоне значительного и прогрессирующего снижения их количества.

Апоптоз – феномен физиологически нормальный для организма теплокровных. Благодаря ему происходит постепенное отмирание старых нервных клеток. Особенность апоптоза заключается в регулируемом и программируемом уровне процесса отхода старых клеток. Таким образом, процесс компенсации происходит постепенно, без нейродефицита. Превышение количества Т-киллеров и преобладающий апоптоз астроцитов – очень характерный гистопатологический признак при синдроме Расмуссена.

Астроциты – отдельный вид нервных клеток серого и белого вещества головного мозга, которые оказывают поддерживающую, питательную, восстановительную, защитную и посредническую функции основных нервных клеток. Поражение и снижение концентрации астроцитов – начальный признак атрофических явлений среди рабочих нейронов.

Считается, что спонтанная атака на астроциты некоторыми аутоиммунными телами и цитотоксическими Т-лимфоцитами и вызывает атрофию рабочих нейронов, что, в свою очередь, ведет к проявлению клиническое картины энцефалита.

Симптоматика синдрома Расмуссена

Основополагающим признаком для постановки диагноза на энцефалит Расмуссена, являются характерные для него эпилептические приступы, часто завершающиеся потерей сознания. Обострение протекает на фоне стабильного гиперкинеза – непроизвольными движениями различных групп скелетных мышц, гемипареза – частичного одностороннего паралича конечностей, нарушениями речи и слабоумием. Электроэнцефалография (ЭЭГ) демонстрирует замедленную активность в области пораженного полушария.

За последние 10 лет к традиционной симптоматике присоединились эпилептические судороги языка и двустороннее поражение головного мозга на фоне отсутствия гемипареза.

Современная невропатология выделяет три стадии энцефалита Расмуссена, протекающих последовательно одна за другой, либо возникающих самостоятельно:

• Продромальная стадия, со средней продолжительностью около 7 месяцев. Чаще возникает в срок от постнатального периода до возраста 8 лет. Для продромальной стадии характерны единичные эпилептические приступы, гемипарез проявляет себя в достаточно легко форме и крайне редко. У трети пациентов продром отсутствует, у остальных – переходит в следующую – острую стадию;
• Острая стадия. Для данной стадии характерны очень частые эпилептические приступы с участием одной или нескольких мышечных групп на фоне прогрессирующего гемипареза, слабоумия и афазии – потере навыков разговорной речи или ее нарушение. Средняя продолжительность стадии – 6-8 месяцев, которая в 95% случаев заболеваемости переходит в третью стадию;
• Резидуальная стадия. Количество и частота эпилептических приступов снижена, эпипарез достигает частоты 99% из общего числа пациентов.

Гемипарез является основным маркером стадийности синдрома Расмуссена, благодаря его яркому проявлению и характеру изменений на различных стадиях течения синдрома.

Эпилептические обострения при синдроме Расмуссена также имеют свои характерные особенности, позволяющие проводить точную диагностику на органическое повреждение одного из полушарий головного мозга:

• Эпилептическим припадкам свойственен полиморфизм – на протяжении болезни могут проявляться моторные нарушения среди различных групп мышц;
• Высокая частота припадков;
• Высокая устойчивость эпилептических приступов к медикаментозной терапии.

Полиморфизм эпилепсии легко объясняется последовательным шагом атрофических изменений по одному полушария, что доказано популяционными неврологическими исследованиями. Этот же факт обуславливает и одностороннее вовлечение конечностей в процесс судорожных реакций.

В отличие от детей, у взрослых симптоматика энцефалита прогрессирует крайне медленно и менее выражена, что связано с более высоким уровнем компенсаторных механизмов.

В этом случае, отмечают преимущественное поражение затылочной и височной долей полушария. Клинические признаки проявляются постепенно, с годами дополняя общую картину, к примеру, на начальных этапах на первый план выходят моторные нарушения, а через год к ним присоединяется нарушение речи.

Диагностика синдрома Расмуссена всегда носит комплексный клинический, электрофизиологический (ЭЭГ) и морфологический (МРТ) характер. Особенно легко диагностируется синдром на более поздних этапах, в своей хронической форме, а что касается первых проявлений болезни – отсутствие гемипареза и других явных симптомов неврологических дисфункций, осложняют постановку диагноза. Такая ситуация сильно осложняет прогноз, поскольку использование иммуностимулирующих препаратов на начальных этапах болезни, особенно эффективно.

Лечение синдрома Расмуссена

Феномен устойчивости припадков к лечению антиконвульсивными препаратами позволяет провести лишь один эффективный способ лечения – хирургическое удаление атрофированной части мозга. На ранних стадиях болезни используют антиэпилептические препараты и диету, богатую жирами, но бедную углеводами, однако такая схема очень мало эффективна.

С 2008 года в практику лечения эпилепсии вменена транскраниальная магнитная стимуляция, которая довольно долго предотвращает рецидивы приступов. В качестве дополнительной терапии используют плазмаферез, иммунносупрессию гормонами и иммуномодуляцию сывороткой.

Прогноз при синдроме Расмуссена неоднозначен. Запущенное заболевание зачастую приводит к умственной отсталости и полному параличу. Независимо от проводимого лечения, в том числе и хирургического, у больного в любом случае останутся гемипарез и нарушения речи.